Utente 345XXX
Buona sera ...

 

io e mio marito stiamo affrontando il nostro terzo lutto e persi davanti alle evidenze e davanti alle mancanti informazioni vorremmo formulare un quesito.


In breve la nostra storia (abbiamo entrambi 35 anni, godiamo di una buona salute (esami approfonditi tutti nella norma),  nella mia famiglia non sono presenti esperienze simile alle nostre, in quella di mio marito non è possibile saperlo in quanto figlio adottivo):


- agosto 2012 aborto spontaneo alla 8a settimana con successivo raschiamento (non è mai stato visualizzato il battito)

 

- gennaio 2014 interruzione di gravidanza alla 21a settimana con induzione parto per diagnosticato quadro plurimalformativo (ecografia morfologica II livello poi conferma dal referto dell''anatomo patologo): agenesia completa del corpo calloso, agenesia renale bilaterale con conseguente sequenza di Potter. Gli esami citogenetici hanno confermato un cariotipo femminile normale (array-cgh). L'ecografia mia e di mio marito ha confermato per entrambi la presenza di due reni. Il mio screening per trombofilia è risultato negativo. Le consulenze genetiche (tre: due pubbliche e una privata)  non hanno fornito indicazioni di geni specifici da ricercare in eventuali esami invasivi in future gravidanze, non hanno valutato nessun rischio di ricorrenza, hanno consigliato di ritentare serenamente.

 

- dicembre 2014 aborto interno alla 11a (con datazione 8+4) con successivo raschiamento. Predisposti esami citogenetico e istologico in attesa di esito.

 

Ci chiediamo, in particolare io mi chiedo, se non sia davvero possibile capire qualche cosa in più, mi chiedo se sarà possibile immaginare una gravidanza fisiologica, mi chiedo quale sia il massimo comune divisore di questi tre episodi. Siamo stati troppo superficiali a cercare una terza gravidanza? Lo saremo nel cercarne una quarta?

 

Vorrei capire se possiamo sperare oppure se devo convincermi che le mie/nostre sono solo illusioni.

 

Questi esiti che stiamo aspettando ci possono dare indicazioni preziose?
E' sbagliato considerare questi tre eventi legati da un problema comune?

 

Spero possiate fare luce su dubbi che forse sono stati esposti poco razionalmente ma che mi/ci rendono davvero frastornati, avviliti e tristi.

 

Grazie mille e auguri di un sereno anno nuovo.

[#1] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro

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Esami da eseguire:

Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
- Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento
- Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
- Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo con calcolo HOMA – IR*
- Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
- Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
- Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
- Valutazione di un esperto in Genetica Medica su di una eventuale incompatibilità HLA fra Lei e Suo marito con tests specifici
- Tests per trombofilia congenita:
Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)
- Tests per ipofibrinolisi congenita:
Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
Ricerca mutazione gene APOB ed APOE

- Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale, associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine

- Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia

- Citologia endometriale (ricerca plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)

- Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico con ricerca delle mutazioni per la fibrosi cistica

- Esame del liquido seminale del partner dopo adeguata preparazione – in caso di marcata teratospermia, eseguire un esame FISH (o TUNEL test) sul liquido seminale.

- Dosaggio fT3, fT4, TSH

- Isteroscopia con biopsia endometriale da valutare sia istologicamente sia funzionalmente con endometriocoltura e ricerca infiltrati linfoplasmacellulari in casi selezionati.


Ovviamente dato il numero e la spesa da affrontare, la lista degli esami va valutata in primis col Curante.
A questo aggiungerei una valutazione genetica dopo aver eseguito una ricerca delle anomalie geniche di più frequente incidenza oltre alla ricerca di anomalie che si associano più frequentemente ad agenesia renale fetale.


Fra questi...anomalie del corredo genico relativo ai geni:
WT1 Fattore trascrizionale Necessario per formazione gemma ureterale e per la risposta del blastema metanefrico all’induzione da parte dell’abbozzo ureterico; precede l’espressione di Pax2 e Wnt-4 e regola la produzione di un fattore neurotrofico derivato dalla glia (GDNF) e di un fattore per la crescita degli epatociti (HGF o fattore di dispersione). La sua anomalia può inegenerare:
Agenesia Renale / Anomalie genitali. La mutazione di WT1 è stata associata ad alcuni casi di tumore di Wilms

PAX-2 Fattore trascrizionale. Necessario per la conversione cellule mesenchimali metanefriche in cellule epiteliali; espresso dalla gemma ureterale, stimola l’epitelizzazione del mesenchima metanefrico, in preparazione della differenziazione del tubulo escretore Agenesia/Displasia renale
Wnt-4 Glicoproteina
di superficie Conversione cellule mesenchimali metanefriche in cellule epiteliali; espresso dalla gemma ureterale stimola l’epitelizzazione del mesenchima metanefrico, in preparazione della differenziazione del tubulo escretore. Agisce in concerto con PAX–2 nella morfogenesi dei tubuli. Può determinare, se alterato severa Displasia renale.

GDNF Ligando del C-ret Fattore neurotrofico derivato dalla glia, stimola la crescita e la formazione della gemma ureterale; presente nel mesenchima metanefrico, agisce di concerto con l’HGF, attraverso il recettore RET. Può determinare, se anomalo: Agenesia/Displasia renale

HGF Fattore di dispersione . Detto anche “fattore di crescita per gli epatociti”, agisce di concerto con GDNF per stimolare la crescita e la formazione della gemma ureterale. Presente nel mesenchima metanefrico agisce attraverso il proprio recettore MET. Una sua alterazione può provocare: Agenesia/Displasia renale

C-ret Recettore della Tirosina-Chinasi. Sintetizzato dall’epitelio delle gemme ureteriche, stabilisce vie di segnalazione fra epitelio e mesenchima. E’ implicato anche nella formazione della gemma ureterale. Una sua anomalia può determinare: Agenesia renale/Displasia

BCL-2 Fattore di crescita Previene l’apoptosi cellule epiteliali
e pre-epiteliali. Può determinare, se alterato: Agenesia renale.

BMP-7 Fattore di crescita Detto anche “proteina morfogenetica dell’osso-7” previene l’apoptosi cellule pre-epiteliali; è fattore d'induzione della crescita e dello sviluppo del blastema metanefrico, insieme all’FGF–2 (vedi). E’ prodotto dalle gemme ureteriche. Mantiene la produzione e l’espressione di WT–1.Una sua anomalia può determinare Agenesia /Displasia renale

FGF–2 Fattore di crescita Fattore di crescita per i fibroblasti, agisce di concerto con il BMP – 7 per indurre il mesenchima metanefrico; è prodotto dalle gemme ureteriche. Blocca l’apoptosi delle cellule pre-epiteliali e stimola la proliferazione cellulare nel mesenchima metanefrico. Mantiene la produzione e l’espressione di WT-1. Come il precedente, può determinare Agenesia /Displasia renale

EYA -1 Fattore di crescita Può indurre espressione di GDNF e regolare BCL–2. Può dare agenesia renale per mancata formazione di gemma ureterale.

Eventuali altre mutazioni sono da relazionare ad una consulenza genetica mirata.

Saluti.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#2] dopo  
Dr. Lucia Vecoli

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Gent. Sig. posso comprendere lo stato d'animo che si prova di fronte a risultati negativi in un ambito così delicato qual è quello della riproduzione. Il principale problema cui ci troviamo di fronte noi ginecologi, al giorno d'oggi, è l'età elevata dei futuri genitori. Per una serie di condizioni socioeconomiche sfavorevoli, l' Italia è purtroppo il paese con le future mamme più vecchie del mondo. L'età materna e anche, in misura minore, paterna, ostacola il processo riproduttivo perché comporta la formazione di gameti di scarsa qualità, spesso portatori di aneuploidie, cioè anomalie cromosomiche e più a rischio di aborti precoci e sindromi malformative. Preso atto di questo, le cose da fare sono:
1- escludere patologie endocrine ( tipo l'ipotiroidismo ) o di altro genere ( quali la celiachia, malattie del sistema immunitario, infettive, ecc. ), per le quali mi sembra di capire che siano già stati fatti alcuni accertamenti;
2- escludere anomalie uterine, con l'isteroscopia
3- se si è motivati , non arrendersi di fronte all'insuccesso e riprovare a breve, considerando che più si aspetta e più aumentano i rischi. Per fortuna è esperienza comune che si possono avere gravidanze e figli splendidi anche a tarda età e dopo una serie di insuccessi. Cordiali saluti e auguri.

Dr. Lucia Vecoli

[#3] dopo  
Utente 345XXX

Buona sera,

ringrazio il prof. Santoro e la Dr. Vecoli per la loro consulenza.

Aggiornandovi sulle novità, chiedo se è possibile indicarmi come procedere: sono utili a prescindere gli esami indicati? E' possibile capire tramite il solo cariotipo periferico mio e di mio marito qualche cosa in più? Il tipo di anomalia porta di per se un rischio di ricorrenza? E' possibile legare la causa di questa anomalia anche agli episodi precedenti?

Di questa Sindrome, tranne quello che si legge sul web, so ben poco ... ci sono informazioni cliniche che mi possono essere utili?

I risultati dell'analisi cromosomica sul materiale abortivo sono i seguenti:

CARIOTIPO FETALE 45,X
(Conclusione: cariotipo a 45 cromosomi con monosomia X)

Ringrazio anticipatamente. Buona lavoro e buona serata.

[#4] dopo  
Dr. Lucia Vecoli

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Gent. Sig., le anomalie cromosomiche sono la causa di aborto più frequente ed aumentano in maniera esponenziale all'età dei futuri genitori, particolarmente in relazione all'età materna, poiché i gameti invecchiano e quindi sono più soggetti ad errori nella loro maturazione finale. Secondo me non resta che tentare di nuovo, facendo i necessari accertamenti che verranno suggeriti dal ginecologo di fiducia. Auguri vivissimi. L.Vecoli
Dr. Lucia Vecoli

[#5] dopo  
Utente 345XXX

Di nuovo buongiorno, e grazie per le risposte date.

Chiedo cortesemente e in particolare una risposta dal Dott. Santoro.

Ho letto attentamente gli esami da Lei consigliati e mi sono consultata con il mio ginecologo: buona parte di questi esami sono già stati eseguiti senza rilevare particolari elementi di evidenza. Siamo invece in attesa degli esiti dello spermiogramma, dell'analisi della frammentazione del DNA e del cariotipo periferico di coppia. Proprio la consulenza pre-test inclusa nelle prestazioni erogate dall'Azienda Ospedaliera a cui ci siamo rivolti, ci dice di contro di non aspettarci molto. Mi spiego meglio.

Una monosomia 45,x (esiti cariotipo ultimo aborto), e un cariotipo femminile normale (esiti array secondo aborto pur con fenotipo anomalo) non inducono a pensare ad alterazioni cromosomiche mie o del mio compagno, ed inoltre la relativa facililtà con la quale sono rimasta incinta non prelude a particolari problemi di natura "fisiologica" (non so se il termine sia corretto).

Ci pare di aver inteso che essendo nella sfera dell'imponderabile poco altro si possa aggiungere se non che una "certa predisposizione" è verificata ma che non si possa escludere a priori che un concepimento a buon fine possa avvenire così come anche il suo contrario.

A questo punto data l'età (io ne faccio 36 ad agosto 2015) e le interminabili liste di attesa per un'eventuale PMA, mi chiedo se nel nostro caso sia più responsabile procedere per questa strada alternativa al concepimento naturale, che però per il momento rappresenta ancora il nostro maggior desiderio.

Grazie nuovamente.

[#6] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro

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Gentile Signora
quando Lei mi parla di una "buona parte" degli esami da me precedentemente elencati quali già eseguita, mi dovrebbe esplicitare quali, nel dettaglio.
Gli altri (quelli non eseguiti) potrebbero essere, invece, importanti per chiarire la genesi dei suoi aborti.
Senza una precisazione molto dettagliata, non posso esprimermi in materia.
Saluti ed auguri.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#7] dopo  
Utente 345XXX

E' stato molto gentile, grazie davvero di aver risposto.
Le elenco gli esiti fino ad oggi raccolti riservandomi di aggiornarla appena riceveremo gli altri.


In 21a giornata:
LH 5
FSH 5,90
ESTRADIOLO 116,80
PROGESTERONE 6,33
PROLATTINA 17,70
AMH 14,86 PM (RISERVA NORMALE)
2,08 NG/ML (RISERVA NORMALE)
TSH 3,36
In gravidanza 0,07 (Ft3 2,2, Ft4 11,1), con terapia sostitutiva


LEUCOCITI 7,16
ERITROCITI 4,71
EMOGLOBINA 14
EMATOCRITO 41,2
VOL. CORPUSCOLARE MEDIO 87,6
MCH 29,8
MCHC 34
RDW 12,8
HDW 2,8
EMAZIE IPOCROMICHE 0,3

NEUROTROFILI 66,5
LINFOCITI 20,8
MONOCITI 8,1
EOSINOFILII 0,8
BASOFILI 1
LUC 2,9
PIASTRINE 203
EMOGLOBINA 2,6 (assente quella fetale), (assenti tutte le anomale)

GLUCOSIO 91 (60-110)
UREA 14
CREATININA 0,68
cVFG 98
AST(GOT) 19
ALT(GPT) 10
FOLATI 25
VITAMINA B12 157
FERRO 51
FERRITINA 18

Immune a citomegalovirus, Rosolia, Toxoplasma.
Negativa HCVI


ANALISI DNA ‘FATTORE V LEIDEN’ - NORMALE
ANALISI DNA ‘FATTORE II’ – NORMALE
PROTEINA C (ATTIVITÀ) – 103
PROTEINA S (ATTIVITÀ) – 124
FATTORE VIII (ATTIVITÀ – 2,17
ANALISI DNA MTHFR – ETEROZIGOTE (****)

ATTIVITA’ PROTROMBINICA – 97
INR – 1
aPTT (secondi) – 26,6
aPTT (ratio) – 0,89
FIBROGENO – 232
ANTITROMBINA III - 109
OMOCISTEINA 12,3 (inf. 10)****

[#8] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro

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Supponevo, infatti, per aderire all'elenco da me indicato, mancassero molti degli esami ancora da fare.
E' così.
La prego, quindi, di prendere nota degli accertamenti da eseguire dalla lista da me inviata e di discuterne col curante.

Saluti ed auguri.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
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Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#9] dopo  
Utente 345XXX

Buona sera Dottore,

La ricontatto per spiegarLe ciò che è successo da che ha risposto l'ultima volta e come sempre per chiederLe un'opinione .

Come scrivevo nelle mie precedenti, ho subito il 20 dicembre 2014 l'ultimo raschiamento alla 11a sett di amenorrea per aborto interno datato alle 8+4a sett.

Il 13 gennaio ho avuto il primo ciclo.

Il 9 febbraio attendevo il secondo ciclo con le seguenti premesse:

- eco transvaginale del 5 febbraio in cui è stato visualizzato endometrio come da imminente mestruazione

- leggero spotting mai rosato, tipico per quanto mi riguarda e in quel periodo di ciclo

Il 12 febbraio eseguo un test di gravidanza domestico: due linee di cui una leggermente positiva.

Il 13 febbraio eseguo prelievo ematico per BETA e TSH (di controllo dato che sono in terapia sostitutiva, a dicembre era 0,07) :
TSH 9,48 (0,35-5,00) ***
FT4 6,9 (5,4-11,2)
FT3 3,2 (2,4-4,2)
Beta 536,4 (per il lab. di riferimento V settimana 400-7.000)

Il 16 febbraio rieseguo lo stesso prelievo nello stesso laboratorio (priva di alcun tipo di sintomo e anche abbastanza esterefatta dagli esiti precedenti, non immaginavo di essere rimasta in cinta !):
TSH 4,41(0,35-5,00)
Beta 485,6 (per il lab. di riferimento V settimana 400-7.000) ***

Viste le Beta in calo telefono immediatamente alla mia ginecologa, che non essendo della mia città, mi dice di accedere al Pronto Soccorso Ostetrico più vicino. Dall'eco non è stato visualizzato nulla, dico proprio nulla, se non un piccolo versamento di liquido e un corpo luteo nell'ovaio di sx, il medico del PS mi dice di attendere il prossimo ciclo (circa 30 gg) e di ripetere le Beta dopo 3 gg per un maggior controllo.

Ho avuto una sensazione pessima durante la visita, non tranquilla prendo la macchina e raggiungo la mia ginecologa che inizia la guardia in ospedale alle 20, anche lei mi fa un'eco, esito: camera gestazionale, ombra del sacco vitellino e evidenza di un eco embrionale ...
Mi vuole rivedere sabato, a distanza di 5 gg per vederne l'evoluzione o l'involuzione.

Cosa mi devo aspettare?

Penso che sperare in qualche cosa di buono, non sia proprio possibile date le beta in calo, ora la cosa che mi interessa è scongiurare il peggio ...

Questo è il IV aborto, chiedo se eventualmente sottopormi all'ennesimo raschiamento possa rappresentare un problema a distanza di così poco tempo, meglio un'altra soluzione? Potrei ad esempio attendere o è pericoloso?

In tutti i miei casi di esito negativo, non sono mai riuscita ad abortire naturalmente (aborto completo), come mai? Esiste una causa?

Non è possibile vero, che ciò che è stato visualizzato sia un residuo dello scorso raschiamento? (nell'ecografia di controllo a distanza di 30 gg dall'intervento era apparso tutto nella norma)

La ringrazio anticipatamente.
Buona serata e Buon lavoro.


------

PS. degli esami consigliati non l'avevo aggiornata ma ...

- cariotipo periferico sia mio che di mio marito (quasi marito): normale
- spermiocoltura negativa
- spermiogramma e tunel test: leggera astenozoospermia e leggero valore aumentato dell'indice di frammentazione (ps. visto andrologo che ha prescritto in via "cautelativa" una cura integrativa con ripetizione dell'esame tra 3 mesi)
- pap-test: negativo
- isteroscopia: ho chiesto alla mia ginecologa che però non la ritiene utile data la mia precedente laparoscopia






[#10] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro

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Nella sua storia una cosa mi lascia in dubbio....la Collega Le ha fatto l'eco con un valore (nello stesso giorno) di meno di 500 mUI/ml di Beta HCG?
Se è così delle due l'una:
a) il dosaggio era sbagliato
b) la Collega non ha visto quello che Le ha detto.

La visualizzazione della camera gestazionale e del sacco vitellino si ha solo per valori di BetaHCG uguali o superiori ad 800 - 1000 mUI/ml.

Pertanto, in assenza di questi riferimenti non so darLe altri consigli circa l'esecuzione di un eventuale raschiamento.

Le ri-suggerisco la mia lista degli esami da praticare (l'Isteroscopia dà informazioni che assolutamente NON POSSONO essere surrogate da una Laparoscopia, come anche il contrario.

Non so che dirLe.

Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
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[#11] dopo  
Utente 345XXX

Per ora grazie ...
Questa mattina ho ripetuto il dosaggio delle Beta e sabato mattina rifarò l'eco così come indicato dalla mia ginecologa, se lo ritiene l'aggiornerò via via.

Ps. Gli esami che mi ha indicato li ho trasferiti pari pari al mio medico curante che mi ha fatto le impegnative, dato il costo ho deciso di dilazionarli nel tempo, devo ancora fare quelli riferiti agli ANTICORPI ANTI xx, xy, xz, ecc ...le IMMUNOGLOBULINE e IMMUNOCOMPLESSI. Non sto procedendo data la situazione, ma se dice che li posso fare indipendentemente dallo stato attuale, procedo domani stesso.

[#12] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro

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Meglio fare ora tutti gli anticorpi, per esempio...
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
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[#13] dopo  
Utente 345XXX

Buongiorno Dott. Santoro,

a distanza dei tempi necessari per fare gli esami e ricevere gli esiti, La ricontatto per sottoporle quanto emerso.

Fare questi accertamenti è stato impegnativo a livello economico ma sono sollevata di averli fatti e La ringrazio per avermeli indicati giusto tempo, cosa che non posso dire di chi mi ha seguito fino ad ora.

Di seguito le propongo solo gli esami rimanenti rispetto allo Screening per Poliabortività eseguito (ISTEROSCOPIA, ESAMI DI LABORATORIO).

Io e mio marito abbiamo nel frattempo fatto una prima visita per essere inseriti nelle liste di attesa per la PMA al Santa Maria di Reggio Emilia, da cui però siamo usciti senza rientrarvici perchè i professionisti coinvolti ci continuano a parlare di "sfortuna" e poco altro (mi chiedo io: anche dopo quattro esiti negativi, di cui alcuni molto importanti??) e ci dicono di ritentare naturalmente.

****** ISTEROSCOPIA******

CAVITA’: volume nella norma, con fondo lievemente arcuato (con asimmetria verso sx), senza neoformazioni endocavitarie, lieve sinechie periostiali a destra

DISTENSIBILITA’: normo-distensibile al gas

OSTI TUBARICI: visibili e regolari

ENDOMETRIO: regolare in tutte le sedi

CONCLUSIONE: è da valutare l’indicazione ad una metroplastica isteroscopica per utero lievemente arcuato

Verbalmente il professionista che ha eseguito l'esame mi ha riferito che 8 medici su 10 non interverrebbero, ma dato il mio pregresso e la sua natura da interventista, si sente di consigliarmi la correzione se pur davvero davvero lieve. Mi riferisce anche che questa piccola malformazione non può essere causa di quanto accaduto in passato anche se in letteratura esiste uno studio (uno soltanto a sua detta) che collega la presenza di queste malformazioni con una predisposizione alla poliabortività.


***** ESAMI DI LABORATORIO ******
AUTOIMMUNITA’
Ab anti Mitocondri, Muscolo Liscio. Microsomi epatici e renali = NON REATTIVO
Ab. anti Nucleo = NON REATTIVO
Anticorpi anti Antigeni Nucleari Estraibili = NEGATIVO
Ab. anti DNA NATIVO doppia elica = NEGATIVO
Ab anti Proteinasi 3 = NEGATIVO
Ab. anti Mieloperossidasi = NEGATIVO
IImmunocomplessi circolanti= 0,1 (0-16)
Ricerca Ab. Anti Transglutaminasi tissutale = inf. 0,1 (0-10)
Ab anti Gliadina Deamidata = 0,6 (NEGATIVO INF 7)

EMOCROMO
Leucociti = 4,55 x1.000/µl [4,00 - 10,00
Eritrociti = 4,56 milioni/µl [4,30 - 5,50]
Emoglobina = 14,1 g/dl [12,5 - 15,5]
Ematocrito = 42,0 % [36,0 - 46,0]
Volume corpuscolare medio = 92,1 fl [80,0 - 95,0]
Contenuto emoglobinico medio = 30,9 pg [26,0 - 32,0]
Concentrazione emogl. corpuscolare media = 33,6 g/dl [32,5 - 36,0]
Distribuzione del volume eritrocitario = 12,4 % [11,5 - 14,1]
Piastrine = 190 x1.000/µl [150,0 - 450,0]

FOMULA LEUCOCITARIA
Neutrofili 56,70 [40,00 - 75,00] - val assoluto 2,57 [1,60 - 7,50]
Linfociti 33,50 [20,00 - 45,00] - val assoluto 1,52 [0,80 - 4,00]
Monociti 7,90 [2,00 - 10,00] - val assoluto 0,35 [0,08 - 1,00]
Eosinofili 1,70 [1,00 - 6,00] - val assoluto 0,07 [0,04 - 0,60]
Basofili 0,20 [0,00 - 1,50] - val assoluto 0,00 [0,00 - 0,15]

Vitamina B 12 252 pg/ml [187 - 883]

COAGULAZIONE
PT (TEMPO DI PROTROMBINA)
PT (secondi) = 12,1 sec. [9,0 - 13,0]
PT (I.N.R.) = 1,05 INR [0,80 - 1,20]
PT % = 90,6 % [70,0 - 120,0]
PT RATIO = 1,04 [0,80 - 1,20]

APTT (TTP)
aPTT (secondi) = 26,4 sec. [23,0 - 35,0]
aPTT (ratio) = 1,02 ratio [0,80 - 1,20]
Fibrinogeno = 377,0 mg/dl [181,0 - 384,0]
Antitrombina III = 112,1 % [71,0 - 115,0]
D-Dimero = 138,0 ng/ml [10,0 - 500,0]

APCR RESISTANCE
APCR1: Tempo del campione 37,4 sec.
APCR2: Tempo del campione + APC 106,6 sec.
APCR3: Ratio 2,85 ratio
APCR4 Tempo del controllo 36,3 sec.
APCR5: Tempo del controllo + APC 109,8 sec.
APCR6: Ratio controllo 3,02 ratio
APCR7: Ratio normalizzata 0,94 ratio
Ricerca Resistenza APC Negativa

Proteina C coag. (dosaggio funzionale) = 106,0 % [70,0 - 140,0]
Proteina C coag. (dosaggio antigenico) =95,0 % [70,0 - 140,0]
Proteina S libera (dosaggio anitgenico)= 71 % [55 - 125]

Anticorpi anti Beta-2-GP I: IgG= 0,7 U/ml [0,0 - 4,9]
Anticorpi anti Beta-2-GP I: IgM= 1,2 U/ml [0,0 - 4,9]

Omocisteina * 17,0 µmol/l [2,6 - 10,3]

ANTICOAGULANTE LUPICO (LAC)
Ricerca anticoagulante tipo lupico = Negativa
SCTRN ratio normalizzata = 1,13 ratio [0,80 - 1,20]
Anticorpi anticardiolipina
Anticorpi anticardiolipina IgG = 1,3 GPL-U/ml [0,0 - 13,0]
Anticorpi anticardiolipina IgM = 1,1 MPL-U/ml [0,0 - 10,0]
DOSAGGIO ANTIC. ANTI B2 GLICOPROT-1
Anticorpi anti Beta-2-GP I: IgG = 0,5 U/ml [0,0 - 4,9]
Anticorpi anti Beta-2-GP I: IgM = 1,2 U/ml [0,0 - 4,9]

BIOCHIMICA – Substrati
Glucosio = 97,9 mg/dl [60,0 - 110,0]

HBA1C (EMOGLOBINA GLICOSILATA)
HBA1c (NGSP) = 4,8 % [4,0 - 6,0]
HbA1c (IFCC) = 29,0 mmol/moli [20,0 - 42,0]
Acido urico = 3,8 mg/dl [2,4 - 5,7]
Colesterolo Totale = 168,0 mg/dl [130,0 - 200,0]
Colesterolo HDL = 50 mg/dl [39 - 90]
Trigliceridi = 138,0 mg/dl [30,0 - 180,0]

BIOPCHIMICA – Elettroliti
Sodio = 143,4 mmol/l [132,0 - 146,0]
Potassio = 4,7 mmol/l [3,5 - 5,5]
Cloro = 104 mmol/l [99 - 109]
Calcio = 10,2 mg/dl [8,3 - 10,6]
Magnesio = 1,98 mg/dl [1,30 - 2,70]

BIOPCHIMICA – Enzimi
AST (GOT) = 22,0 U/l [2,0 - 40,0]
ALT (GPT) = 16,0 U/l [4,0 - 49,0]
LDH = 304 U/l [208 - 378]

FUNZIONALITA’ TIROIDEA
TSH Reflex = 0,98 µU/ml [0,35 - 4,50]

******* AUTOIMMUNITAì’ TIROIDEA
Anticorpi Anti Tireoglobulina (AbTG) = 12 Ul/ml < 4
Anticorpi Anti Tireoperossidasi(AbTPO) = 159 Ul/ml < 6

METABOLISMO
Iinsulina = 11,0 µU/ml [3.0 - 20.0]

*******METABOLISMO OSSEO
VITD-Vitamina 25 OH D = 20,3 ng/ml [30,0 - 80,0]

PROTEINE SPECIFICHE
C3 = 107 mg/dl [80 - 170]
C4 = 24 mg/dl [12 - 36]

IIgA-Immunoglobulina A = 100,0 mg/dl [40,0 - 350,0]
IIgG-Immunoglobulina G = 1026,0 mg/dl [650,0 - 1600,0]
IIgM-Immunoglobulina M = 164,0 mg/dl [50,0 - 300,0]

ESAME COMPLETO URINE
Parametri chimico fisici
Ph = 5,5 Unita'pH [5,0 - 6,5]
Esterasi Leucocitaria Assente [assente]
Nitriti Assenti [assenti]
Proteine = 0 mg/dl [0 - 10]
Glucosio = 0 mg/dl [0 - 0]
Urobilinogeno = 0 mg/dl [0 - 0]
Bilirubina = 0 mg/dl [0 - 0]
Chetoni = 0 mg/dl [0 - 0]
Emoglobina = 0,00 [0,00 - 0,00] mg/dl
Densita' = 1,014 [1,010 - 1,030]
Colore Incolore
Limpido Aspetto
Elementi corpuscolati
Leucociti = 0 /µL [0 - 9]
Eritrociti = 0 /µL [0 - 12]
Cellule epiteliali = 1 /µL [0 - 20]
Batteri = 46 /µL [0 - 150]

[#14] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro

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L'iperomocisteinemia deve portare a:
Ricerca mutazioni fattore II, fattore V (Leiden), MTHFR e principali varianti alleliche (C677T - A 1298C). Utile anche la ricerca delle mutazioni del PAI - I e dell'ACE.
L'omocisteina è normalizzare assolutamente PRIMA delle gravidanze.
Per l'utero con fondo "sellato" propongo una Laparoscopia diagnostica per valutare la morfologia del viscere a livello del fondo uterino prima di qualunque altra decisione.
Positivi gli anticorpi anti-tiroide: si associano ad un calo della produzione del Progesterone (tenerlo presente in gravidanza).
Utile mi sembra anche la flussimetria delle arterie uterine in 3 misurazioni eseguite in fase progestinica o luteale del ciclo.
Ovviamente restano sempre escluse le cause malformative o genetiche di ogni singola gravidanza...ma mi sembra che a poco a poco le cose inizino a venire fuori....
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
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[#15] dopo  
Utente 345XXX


Buonasera e grazie di aver risposto ... scusi ma credevo di aver riportato nella mia precedente anche lo screening per trombofilia già eseguito, invece no ... la inserii solamente in una vecchissima corrispondenza di gennaio ...

A seguito di un evento trombofilico nel 2009 mi fecero esami di dettaglio di cui riporto a seguire gli esiti per le voci di interesse:

ANALISI DNA ‘FATTORE V LEIDEN’ - NORMALE
ANALISI DNA ‘FATTORE II’ – NORMALE
ANALISI DNA MTHFR – unica mutazione ETEROZIGOSI C677T (****)

Le mutazioni del PAI I e ACE le richiederò con i prossimi esami, credo che al tempo non mi siano stati fatti fare ...

Quando mi trovarono l'eterozigosi mi consigliarono anche terapia con acido folico per via dell'omocisteina molto alta (era moooolto più alta di oggi), e le gravidanze così come il pre-gravidanze sono sempre state coperte da prefolik 15 e benexol grazie ai quali l'omocisteina si è sempre tenuta o su valori borderline o leggermente più alta come in questi ultimi esiti ...
Ad oggi questa è ancora la mia terapia ... devo fare qualche cosa di diverso?

Per quanto riguarda l'ecoflussometria associata ai dosaggi ormonali che mi aveva consigliato così come da sua prima risposta, l'ho fatta solo una volta e non è stato riscontrato nulla di particolare.

Mi parla di una laparoscopia prima di una qualsiasi decisione, immagino riferendosi alla metroplastica correttiva ... Posso chiedere quali riscontri può dare questo esame tali da propendere per fare o meno l'isteroscopia operativa? (Io feci una laparoscopia all'età di 17 anni per sospetto di endometriosi con esito negativo, ma non credo possa servire ...).

La diversità dei miei eventi abortivi, due molto precoci (blighted ovum, biochimica), uno più tardivo alla 11a settimana con problemi genetici riconosciuti (45,x) e uno per induzione di parto alla 22a settimana (per quadro polimalformativo incompataibile con la vita ma genotipo femminile normale), se è plausibile la domanda ... come riesce a collegarli ad un minimo comune denominatore e/o al quadro clinico che mi riguarda?

Io, da ignorantissima della materia, ci vedo in comune un errato assetto genetico (anche laddove non sia stato possibile riscontrarlo neanche con tecnica array come nel caso della bimba partorita) ... Ma forse è la disperazione e il dolore che mi porta a volere una risposta, un'indicazione per il futuro anche quando forse non esiste ...

Coppie poliabortive hanno un rischio elevatissimo di "inciampare " in un altro esito negativo ... eppure ci sono persone a cui poi un figlio sano con una gravidanza fisiologica arriva ... oppure ci sono persone che passano alla diagnosi pre impianto e verificano in più di una circostanza che più dell'85% degli embrioni è geneticamente imperfetto ...
A volte il mistero della vita può stare davvero stretto ...


Volevo anche chiederle se da suo punto di vista è utile indagare anche altro a livello di esami di laboratorio ... ad esempio le sottopopolazioni linfocitarie non le ho mai verificate ...

Anticipatamente grazie ...




[#16] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro

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Quando mi trovarono l'eterozigosi mi consigliarono anche terapia con acido folico per via dell'omocisteina molto alta (era moooolto più alta di oggi), e le gravidanze così come il pre-gravidanze sono sempre state coperte da prefolik 15 e benexol grazie ai quali l'omocisteina si è sempre tenuta o su valori borderline o leggermente più alta come in questi ultimi esiti ...
Ad oggi questa è ancora la mia terapia ... devo fare qualche cosa di diverso?

______________________________________________________________

Deve abbassare i livelli di omocisteina sotto i 10. Evidentemente se la terapia che ancora oggi esegue è questa, dovrà cambiarla.
________________________________________________________________

Per quanto riguarda l'ecoflussometria associata ai dosaggi ormonali che mi aveva consigliato così come da sua prima risposta, l'ho fatta solo una volta e non è stato riscontrato nulla di particolare.
___________________________________________________________________

Non posso valutare. Non ho gli elementi per farlo

___________________________________________________________________

Mi parla di una laparoscopia prima di una qualsiasi decisione, immagino riferendosi alla metroplastica correttiva ... Posso chiedere quali riscontri può dare questo esame tali da propendere per fare o meno l'isteroscopia operativa? (Io feci una laparoscopia all'età di 17 anni per sospetto di endometriosi con esito negativo, ma non credo possa servire ...).
__________________________________________________________________
La laparoscopia riesce, meglio di ogni cosa, a dare indicazioni sulla diagnosi esatta, una volta constatata la cavità doppia all'isteroscopia. In caso, ad esempio, di utero didelfo, non appare necessaria una correzione chirurgica.
___________________________________________________________________

La diversità dei miei eventi abortivi, due molto precoci (blighted ovum, biochimica), uno più tardivo alla 11a settimana con problemi genetici riconosciuti (45,x) e uno per induzione di parto alla 22a settimana (per quadro polimalformativo incompataibile con la vita ma genotipo femminile normale), se è plausibile la domanda ... come riesce a collegarli ad un minimo comune denominatore e/o al quadro clinico che mi riguarda?
___________________________________________________________________

Se il cariotipo di partenza Suo di suo marito, è normale dobbiamo parlare di eventi genetici avversi di tipo sporadico, senza una particolare predisposizione.

____________________________________________________________________


Volevo anche chiederle se da suo punto di vista è utile indagare anche altro a livello di esami di laboratorio ... ad esempio le sottopopolazioni linfocitarie non le ho mai verificate ...
___________________________________________________________________

Da un esperto di immunologia, verificherei la compatibilità tissutale fra lei e suo marito in termini di antigeni di istocompatibilità maggiori...ma occorrerà un esperto davvero. Molti, infatti, non sanno di che si parli.

Saluti.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#17] dopo  
Utente 345XXX

Buongiorno Dottore.
Riprendo le fila di questo consulto dopo diversi mesi nei quali io e mio marito abbiamo continuato ad approfondire il problema per poi optare per una ICSI OMOLOGA.
A fine gennaio abbiamo trasferito una blastocisti analizzata con PGS - array.
Oggi sono di 14+2 settimane.
Lo specialista locale che ci segue ha preferito propendere per una morfologica precoce di II livello in epoca 14 + 0.
L'ecografia ha evidenziato la presenza di tutti gli organi ( arrivavamo da una agenesia renale bilaterale ) normoinseriti e normodimensionati; anche il doppler ha confermato una buona situazione.
Vengo alle mie domande :

- il referto scritto ci è stato rilasciato dopo la lunga ecografia, leggendo le biometrie noto che le stesse variano da un minimo del 5 ad un massimo del 45 percentile circa. Volevo chiederLe cosa questo fatto ci deve indurre a pensare : la bimba è semplicemente piccola (del resto io e mio marito lo siamo), oppure è un fattore di rischio? Ha senso farsi queste domande ora o è necessario monitorarne la crescita prima di concludere qualsiasi cosa?
Le riporto le biometrie (mm ( :
BPD 27
DFO 34
CC 95
TCD 14
DAT 26
CA 81,7
LF 14
PESO STIMATO (MARSHALL) 43 g

- dall'ecografia è stata visualizzata una placenta posteriore che ricopre OUI debordandolo di 14 mm. Le chiedo se data l'epoca si può sperare in una situazione "normalizzata" o se diversamente il fatto che la placenta sia non solo bassa ma strabordante non faccia ben sperare? L'eventuale miglioramento so dipendere dalla crescita dell'utero, che miglioramenti progressivi sarebbe importante visualizzare ogni settimana o ogni mese?

- il referto ecografico riporta la dicitura 'liquido amniotico normale '. Io sono una persona normopeso ma anche in questa gravidanza (la V in totale, la II che arriva oltre il primo trimestre ) la mia pancia non cresce, solo alla sera è leggermente più gonfia. Addirittura alla mattina sdraiata sul letto riesco perfettamente a sentire con le mani "la forma a meloncino" nel basso ventre che credo essere l'utero allargato. Questa cosa mi mette in difficoltà perché nella gravidanza in cui la bimba non aveva i reni sentivo la stessa cosa. So che ogni donna è a se e che ogni gravidanza lo è, ma Le chiedo che spiegazioni possono esserci al riguardo.

Come sempre anticipatamente grazie per le sue risposte.
Buona domenica.

[#18] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro

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Biometrie fetali:

Nella norma per l'epoca. Variazioni del percentile sono da addebitare a vari fattori (per esempio posizione del feto)

Posizionamento della placenta.

Un lembo che deborda di 14 mm l'OUI ha buone probabilità di rientrare in posizione normale entro i primi 6 mesi. La visualizzazione deve avvenire nel corso delle ecografie previste, senza mutarne la ripetitività per questo motivo.

Liquido amniotico

Le valutazioni soggettive lasciano il tempo che trovano. Per l'agenesia renale è facilissimo individuare il problema. Con un Color Doppler vanno evidenziate le arterie renali del feto a partire dall'aorta addominale. la presenza delle arterie sancisce la presenza dei reni.

Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
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[#19] dopo  
Utente 345XXX

La ringrazio. Di nuovo Buona Domenica.

[#20] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro

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[#21] dopo  
Utente 345XXX

Buongiorno Dottore,
mi chiedeva di tenerLa informata, e lo faccio con piacere ...

ESITI MORFOLOGICA II LIVELLO ALLA 19+6 del 25 maggio:
BPD 46 mm
DFO 59 mm
CC 164,9 mm
TCD 21 mm
DAT 47 mm
DAP 47 mm
CA 147,7 mm
LF 32 mm
PESO STIMATO (MARSHALL) 274 g
PLACENTA: posteriore, il bordo ricopre parzialmente l'OUI
LIQUIDO: normale
LUNGHEZZA CERVICE: 40,0 mm
ECODOPPLER: normale profilo velocimetro su entrambe le arterie uterine
ESPLORAZIONE ANATOMICA FETALE: una facciata di referto che descrive e e afferma la normoconformozione di cranio, encefalo, viso, colonna, collo, torace, cuore, parete addominale, addome, reni/vescica, genitali esterni, estremità, funicolo, movimenti fetali

ESITI CONTROLLO CRESCITA ALLA 23+0 del 16 giugno:
BPD 57 mm
DFO 75 mm
CC 207,3 mm
TCD 26 mm
DAT 57 mm
DAP 57 mm
CA 179,1 mm
CC/CA 1,157
LF 38 mm
PESO STIMATO (Hadlock) 516 g
PLACENTA: posteriore, lontana da l'OUI
LIQUIDO: normale
LUNGHEZZA CERVICE: 31,0 mm
ATTIVITA' cardiaca motoria e somatica: presente e compatibile all'epoca di amenorrea
ESPLORAZIONE ANATOMICA FETALE: non eseguita

La Placenta al momento si è "comportata" come diceva essere possibile, sono contenta ... per il resto, rimango incrociatissima nella speranza possa andare tutto per il meglio. L'aggiornerò al prossimo controllo.

[#22] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro

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Le biometrie riportate sono nella norma. Per la placenta: scampato pericolo.
Attendo sue nuove.



Saluti ed auguri.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
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[#23] dopo  
Utente 345XXX

Buona sera Dottore, spero stia bene ...
Avrei piacere di ricevere la sua opinione al riguardo di una condizione che mi confonde.

Oggi sono a metà del settimo mese di gravidanza e come da indicazioni mediche sospendero ' la cardioaspirina intorno alla 30esima settimana per permettere la chiusura del dotto di Botallo. La cardioaspirina l'assumo da 10 gg prima del transfer della blastocisti analizzata e l'indicazione del centro era quella di prenderla come "prevenzione " data la condizione di poliabortiva (anche se poi tutti sono conferiti nell'idea che i problemi avevano natura di genetica a livello di linee germinali).

Volevo  sapere  se  secondo  lei,  essendo  io  stata  colpita  da  trombosi  venosa  profonda  alla  succlavia  dx nel  2009, devo  iniziare  il  protocollo  preventivo  con  eparina. 

Il  mio  pannello  trombofilico  non  presenta  gravi  mutazioni, solo  l'eterozigosi del MTHFR,  e la  ragione  della  trombosi  pregressa  è  stata  imputata  alla  sindrome  dello  stretto  toracico  alla  quale  sono  positiva  bilateralmene (ragioni meccaniche di compressione dunque che ben si addicevano al momento storico di quell'estate in cui facevo un lavoro fisicamente davvero molto pesante) 

Nel  2014, il  consulto  dall'ematologo  del  Policlinico di  Modena  non  diede  esito  tale  da  ritenere l'eparina  obbligatoria in caso di gravidanza , ma  lui  mi  vide  dopo "soli " due  eventi  abortivi  e ancora  lontana  dalla  PMA.

Oggi una ematologa diversa, coinvolta  per  una  questione  sul  deficit  della  vitamina B, sostiene  che  in  caso  di  gravidanza,  per  la  sola  ragione  di  avere  un  pregresso di trombosi,  sostiene che io debba iniziare subito con CALZE  K2 ed EPARINA  fino  a 60/90 gg dopo  il  parto  ...

Opinioni   dunque contrastanti  che  mi  disorientano molto. 

Il solo pregresso evento di trombosi (la cui causa pare nota e di origine meccanica) è o no, nel mio caso e con la mia storia, il fattore discriminante per assumere EPARINA?

Naturalmente sono nella condizione di fare tutto quello che si può e si deve fare per non compromettere questa tanto attesa gravidanza.

Anticipatamente grazie.



[#24] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro

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Posto le sue domande:

Volevo sapere se secondo lei, essendo io stata colpita da trombosi venosa profonda alla succlavia dx nel 2009, devo iniziare il protocollo preventivo con eparina.

Sì.

Calze a compressione graduale: sì. Profilassi eparinica in gravidanza da continuare fino a 40 giorni dal parto.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
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[#25] dopo  
Utente 345XXX

Buongiorno Dott. Santoro,
sono ancora a richiedere un suo consulto che spero mi possa aiutare a capire...

Le ho scritto l'ultima volta diversi mesi fa, la gravidanza ottenuta con PMA (ICSI +PGS) stava procedendo al meglio.

Domenica scorsa, di mattina presto, a 40+3w inizio la fase di travaglio attivo. Arrivata in ospedale a distanza di due ore dall'inizio delle contrazioni (da subito regolari ogni 5 Min circa e lunghe 30/40 sec circa), l'ostetrica valuta una dilatazione tra i 5/6 cm, decide di trasferirmi in sala travaglio e mi collega al cardiotocografo: non si trova il battito (io ricordo di averla sentita muoversi bene tutto il giorno prima, e alla mattina prima dell'inizio delle contrazioni poi non ricordo).
Da lì tutta una corsa ... arriva il ginecologo, mi sottopone a due ecografie che non rilevano battito ...
Ho urlato devastata con tutta la voce che avevo insieme a mio marito.
Oggi pentendomi amaramente ho richiesto mi venisse fatto il cesareo (un'altro parto "naturale "con una figlia morta, in quel momento ho creduto di non poterlo reggere).
Adele era 3,280kg per 51 cm, aveva tre giri stretti di cordone e il liquido era tinto (grado 3).
L'ultimo controllo lo avevo fatto in ospedale a 40+1w con tracciato regolare, eco regolare, collo accorciato dell'80 /, pervia ampiamente ad un dito.
I miei esami del 5 ottobre erano tutti nella norma.
Ieri abbiamo fatto i funerali, io e mio marito siamo devastati.
Attendiamo tutti i referti del caso (autopsia, genetico, ecc ...), ma si immagina di trovare ben poco ...
So che avendo fatto un cesareo non potremo riprovare per un po' perché correrei dei rischi data l'età (37anni) e la tiroidite autoimmune e mettiamoci pure anche tutta la parte psicoemotiva e la paura della vita che ho somatizzato (ad oggi è come se pensassi che la gravidanza sia come un tumore, il rischio è la morte).

Io non so da che parte girarmi, sto malissimo... Vorrei poter dare un figlio a mio marito, vorrei poter avere un figlio con mio marito ma dopo cinque tentativi andati male, questo in assoluto il più pesante, non so davvero cosa pensare ...
L'età è un problema , il pregresso anche, non possiamo adottare ... mi sento completamente impotente...

Se può, vorrei conoscere la sua opinione, la ringrazio anticipatamente.

[#26] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro

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Incredibile quanto Le è successo. Le esterno il mio cordoglio e la mia vicinanza in un momento, credo, per lei e suo marito davvero lacerante.
Non le darò il mio parere. Forse la deluderò. Ma mi sembra il momento, ora, di internalizzare il dolore, superarlo e processarlo interiormente per trarne ogni possibile insegnamento per il futuro.
Spero solo che si sia fatta la richiesta dell'esame istologico per placenta, funicolo e membrane, oltre che per l'autopsia del feto.

Vorrei, se sarà d'accordo, sentirla fra un pò.....quando si sarà attutito quel dolore, quella costernazione, quella non volontà di vivere che, oggi, avvertite così prepotenti.

Ora è il momento del dolore e del rimpianto. Al futuro si penserà dopo.
Un fraterno e caloroso abbraccio. Vi sono vicino.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#27] dopo  
Utente 345XXX

Buongiorno Dottore ...
Ho apprezzato e sentito molto il suo ultimo intervento, grazie.
Io e mio marito ci siamo appoggiati ad uno pscicoterapeuta di fiducia (ci aveva seguito anche nel precedente lutto) e stiamo affrontando al meglio di come ci è possibile i giorni che passano; è inutile dire quanto sia difficile ...
A 45 giorni dall'accaduto, ho ritirato la cartella clinica e con essa gli esami che sono stati richiesti dopo la MEF; il più importante è sicuramente l'esito dell'autopsia di cui le riporto a seguire alcuni estratti (fedelmente):

NOTIZIE CLINICHE (derivanti dal reparto di ostetricia): Gravidanza ICSI. BFC assente nel giorno 16.10.2016. MEF a 40w+3gg, 3 giri di funicolo serrati attorno al collo. TC

COMMENTO (anatomo patologo): nel caso specifico, la morte fetale, di tipo ipossico-ischemico, sarebbe insorta acutamente, come dimostrato dalla presenza di petecchie a livello pleurico e del timo. Sono scarsi i reperti che possono indicare una compromissione emodinamica del funicolo prolungata, come dalla presenza a livello endoluminale, in due coriali, di aspetti iniziale organizzazione trombotica, non occludente. La presenza di flogosi a livelo del funicolo e delle membrane (modestissima) è più compatibile con una reazione reattiva che a una vera infezione (indagini di battererologia negative su polmone, fegato, placenta)

PLACENTA descrizione macroscopica (anatomo patologo): perviene a fresco placenta del peso di g 515.3 e di cm 18*18*3. E' annesso cordone ombelicale di cm 48 a inserzione paracentrale, obliqua con 3 vasi. Il numero di giri è pari a 7/10 cm (iperspiralizzato). I vasichoriali hanno distribuzione dispersa. Il versante fetale mostra alcune placche fibrinose subchoriali. Il versante materno è intatto. Le membrane sono verdastre. Il parenchima è rosso spugnoso con alcune aree pallide.

PLACENTA descrizione microscopica (anatomo patologo): Funicolo: 3 vasi, stravasi emorragici perivascolari, focale assottigliamento (thinning) della vena ombelicale; focale infiltrato neutrofilo nella parete dei vasi (vena e una arteria ombelicale) con estensione della gelatina di Wharton (funisite acuta, risposta infiammatoria fetale stadio 2/3, grado 1/3), rari macrofagi contenenti meconio a livello della gelatina di W.
Membrane: in gran parte disepitelizzate, alcuni macrofagi contenenti meconio a livello sub-amniotico.
Piatto coriale: epitelio amniotico cubico, aspetti di esposizione a meconio dell'amnion, alcuni macrofagi contenenti meconio a livello sub-amniotico, focale corioamnionite acuta (risposta infiammatoria materna: stadio 1-2/3, grado 1/3), vasculite corionica acuta, presenza in due vasi coriali di materiale fibrino-granulocitario in organizzazione trombotica non occludente
Parenchima: con maturazione compatibile con terzo trimestre
Decidua: placentazione superficiale (cellule giganti del trofoblasto, vacuolizzazione del trofoblasto intermedio, alcune arteriole spirali materne con muscolo liscio parietale).

Non Le riporto la diagnosi anatomica macro e micro perchè l'autopsia non riconosce nessuna anomalia o parametri non compatibili con la settimana di gestazione (limiti superiori dei centili).

Non sono un medico e ancora non ho incontrato il ginecologo del reparto quindi decifrare tale esito è stato per me complicato; credo di dedurne che la morte per asfissia a causa del cordone sia plausibile data la sua natura iperspiralizzata e i tre giri stringenti. Sto dicendo una sciocchezza?

Il centro PMA ci consiglia, qualora interessati a ripetere il percorso, di ritentare una stimolazione ovarica il prima possibile (febbraio 2017) per poi crioconservare le eventuali blastocisti formate e risultate con assetto "normale" dalla PGS (stesso iter della scorsa volta). L'eventuale transfer è stato consigliato non prima di 12 mesi dal TC (anche in funzione dei rilievi ecografici che si faranno per appurare lo stato della cicatrice uterina). L'accelerazione che consigliano è per non aggiungere il fattore età alla difficile storia ostetrica poliabortiva (4 gravidanze naturali (cause di esito negativo diverse) + 1 icsi ma nullipara). Propongono inoltre che l'eventuale gravidanza preveda assunzione di cardioaspirina ed eparina sotto attento controllo dell'ematologo di fiducia (che ad oggi consiglia eparina anche durante la stimolazione) ed eventuale TC programmato alla 38w.

Se Le fosse possibile esprimere la sua opinione in merito a quanto scritto, sono certa che avrei un riferimento significativo per raccapezzarmi in tutta questa vicenda.

Approfitto di questo spazio per chiederLe un'ulteriore parere ...
A seguito del TC (Stark) si è formato nei pressi dell'estremo sx della cicatrice esterna un ematoma sottocutaneo di dimensioni circa cm 4*2 e consistenza paragonabile a quella di una mela (duro quindi). Ad oggi non riesco a "muovermi" liberamente sia nei piegamenti che negli spostamenti tipo alzata-seduta ecc (è come se sentissi una sbarra di metallo che va da un lato all'altro del bacino in prossimità del taglio) ... Alla prima visita di controllo mi è stato detto che era in fase di "organizzazione" e che con il tempo si sarebbe riassorbito. Mi chiedo se per dimensioni e consistenza è possibile immaginare che avvenga davvero oppure no ... A me da l'impressione di un ematoma calcificato che non diminuisce con il passare del tempo ... Nell'eventualità l'unica soluzione sarebbe quella di asportarlo chirurgicamente? Può creare problemi per l'eventuale nuovo percorso di PMA?

La ringrazio anticipatamente per il tempo che vorrà e potrà dedicarmi ...

Buona giornata.







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Prof. Ivanoe Santoro

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Molto ci sarebbe da dire. Su queste pagine mi sembra difficile sintetizzare il tutto.
Può cercare, se vuole, il mio recapito di Firenze. Seguo già alcune pazienti di Reggio. Per cui...
Cmq l'esame della placenta e del funicolo evidenzia una concomitante presenza di problemi di natura vascolare e di natura infiammatoria per cui prima di un nuovo transfer sarebbe il caso di muoversi prima con esami mirati.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli