Sindrome down

Salve chiedo cortesemente un parere. Ho in famiglia 3 casi di sindrome di down( mio zio e 2 cugini di mia madre). Ho 29 anni e sono incinta del mio secondo figlio. Secondo lei dovrei fare l'amniocentesi? Ho più probabilità visto i casi in famiglia di avere un bambino affetto dalla sindrome di down?
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Dr. Nicola Blasi Ginecologo 40,6k 1,3k 252
In prima battuta avrei fatto eseguire a lei una mappa cromosomica per escludere una traslocazione Robertsoniana.
Una traslocazione robertsoniana consiste nella fusione di due cromosomi .
I portatori di una traslocazione robertsoniana possiedono un fenotipo normale (aspetto normale ) , ma hanno una più alta probabilità di generare figli affetti da patologie cromosomiche.
Affermo questo perchè la sindrome di DOWN (trisomia del cromosoma 21) non è ereditaria.
Concludendo , dovrebbe consigliarsi con un GENETISTA per una valutazione del caso e prendere in considerazione una eventuale VILLOCENTESI.
In bocca al lupo !

dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.

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