Utente 544XXX
Buongiorno, come prima cosa voglio ringraziare tutti gli specialisti per il lavoro che fate su questo sito. Spero di riuscire a spiegare chiaramente la mia storia.
Ho 33 anni e vivo all'estero da più di 4 anni. All'età di 23 anni mi dicono che ho le ovaie con atteggiamento micropolicistico, quindi inizio a prendere la pillola (zoely) che ho preso fino a gennaio 2018 senza interruzioni in quanto mi aiutava per i dolori mestruali essendo allergica agli antidolorifici. Senza pillola il ciclo era abbastanza regolare ogni 26-28gg.
Nel frattempo scopro di soffrire di ipotiroidismo di hashimoto (da subito prendo Eutirox) e celiachia.
Annualmente facevo visita e Pap test. A luglio 2018 nuova visita..sempre presenti varie cisti piccole e un corpo luteo a sinistra..chiedo di poter ricominciare la pillola, e la dottoressa mi dice che avendola presa presa per molto tempo devo tenere in conto i possibili effetti collaterali...e mi chiede se io e il mio compagno avevamo intenzione di avere un bimbo (perché la gravidanza poteva aiutarmi con il problema delle ovaie). Allora iniziamo la ricerca.
Ad agosto (primo tentativo) circa 5 giorni prima del ciclo ho dolori fortissimi e perdite improvvise e da subito molto abbondanti, allora vaso al PS, hcg negative e il ginecologo mi dice che sembrano perdite da ciclo.."al massimo si é rotta qualche ciste"..e mi dice di stare a riposo.
A settembre primo test positivo, però a fine ottobre ho delle perdite e mi comunicano aborto spontaneo. Ero di 10 settimane ma il cuoricino si era fermato da circa una settimana. Torno a casa con delle compresse vaginali e in un paio di giorni espello tutto. Al controllo l'utero era pulito e mi dice che possiamo riprovare da subito.
Finalmente a febbraio 2019 nuovo test positivo..sembra andare bene fino al controllo della 12 settimana quando traslucenza oltre6,assenza di osso nasale e flusso del dotto venoso alterato anticipano la diagnosi poi accertata da villocentesi:sindrome di down. Decidiamo di optare per l'aborto terapeutico..così alla 14 settimana (30 aprile) mi ricoverano e dopo avermi indotto il parto procedono con il raschiamento, poi vado a casa senza nessuna terapia. I controlli successivi (ultimo la settimana scorsa) evidenziano ancora presenza di materiale abortivo, mi dice di aspettare il primo ciclo e ripetere io controllo.
Cosa mi consigliereste voi?? Lo domando perché il mio ginecologo dice che non ho bisogno di nessun esame..é stata solo "sfortuna". Ho visto che spesso si consiglia il cariotipo,ma lui dice che per la sindrome di down l'ereditarietà quasi non c'entra, il primo aborto può considerarsi normale e le perdite di agosto non sono da prendere in considerazione. Anche perché (in caso uscisse qualcosa dal cariotipo) non c sono cure. Il suo unico consiglio di aspettare 3 mesi continuando l'acido folico e riprovare. Nel frattempo sto prendendo anche un supplemento di inositolo (sotto consiglio della farmacista sia per l'ovulazione che per l'umore).
Aiutatemi! Grazie

[#1]  
Dr. Nicola Blasi

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Concordo con il Collega , in caso di TRISOMIA 21 (sindrome di DOWN) quasi sempre il cariotipo (mappa cromosomica ) è normale , a meno di particolari alterazioni genetiche familiari come le "traslocazioni ROBERTSONIANE " che non sono tra le più frequenti.
La traslocazione 13/21 determina, quando presente nei maschi, un rischio dello 0,5% di avere una trisomia del cromosoma 21 e dello 0,5% una trisomia del cromosoma 13.
In questi casi potrebbe risultare utile una mappa cromosomica del marito (e magari lei si associa , ma non è priorità)
In bocca al lupo !
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.

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[#2] dopo  
Utente 544XXX

Dott. Blasi la ringrazio molto per la sua risposta, sinceramente avevo paura che la presenza di malattie autoimmuni come l'ipertiroidismo e la celiachia (anche se sotto controllo)influissero negativamente visto le due gravidanze andate male..e soprattutto temevo di non ricevere le stesse cure che avrei ricevuto in Italia...ma se lei é d'accordo con il mio ginecologo...riproverò sperando che la prossima vada bene! Grazie!!!

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Dr. Nicola Blasi

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dott.Nicola Blasi
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