Utente 448XXX
Gentili medici vorrei sottoporvi il caso di mio figlio che negli ultimi 8 mesi ha sviluppato un tremore alle mani. Vi riporto visite ed esami diagnostici
Visita neurologica 25/06
Nulla ai nervi cranici. Si osserva un tremore irregolare più evidente nella mano sinistra, variabile a seconda della posizione e dei task motori richiesti. Il tremore è molto evidente nel mantenimento della postura e coinvolge di più il II e III dito. Impaccio nell'esecuzione di prove di singolarizzazione delle dita. Marcia del funambolo. Nella norma i restanti reperti (RM e cefalo e esami tiroide).

Visita neurologica 31/07
Capo di normale conformazione, mobile. Globi oculari in asse, MOE completa. Non deficit dei nervi cranici, mimica modulata, eloquio di timbro normale.
A riposo ma in maniera incostante si osservano ipercinesie ritmiche irregolari a carico della mano sinistra, variabili per frequenza e intensità. Nel mantenimento di postura le ipercinesie sono più ampie e irregolari, aumentando in frequenza così come nell'esecuzione di pattern motori (singolarizzazione delle dita). RT di media vivacità. Romeberg negativo.

Registrazione poligrafica del movimento:
In condizioni di riposo: minima e incostante attività tremorigena, prevalente nell'arto superiore destro, variabile in ampiezza e frequenza, senza definito sincronismo muscoli agonisti-antagonisti.

Durante il mantenimento di posture fisse: attività tonica posturale solo a tratti con pattern tremorigeno.

Durante l'inizio o la fine del movimento brevi sequenze di tremi EMG costituiti da burst di breve durata (>50 MS) sincrona e lateralizzata a sinistra.

Durante i task motori: sequenze di burst sincrone e di breve durata all'arto superiore sinistro.

Conclusioni: la registrazione poliEMG degli arti superiori non evidenzia fenomeni di tremore; sono state registrate sequenze sincrone ed aritmiche di bouffé EMG di durata inferiore a 50 MS con caratteristiche fisiopatologiche riscontrabili in un pattern di MIOCLONO CORTICALE.

Conclusioni del neurologo: si ritiene che il disturbo del movimento non sia congruo con un tremore organico ma con un tremore di natura funzionale.

Terapia: magnesio/potassio 1 bustina x 2 al giorno per 1 mese poi 1/2 + 1/2 per un altro mese.

Le mie domande al riguardo sono:
1. Concordate con la diagnosi di tremore funzionale da disturbo di conversione?
2. Cosa si intende nella registrazione del movimento per MIOCLONO CORTICALE? Ha un significato clinico?
3. In caso sia un disturbo funzionale quale approccio bisogna attuare per una risoluzione definitiva?

Vi ringrazio in anticipo. Cordiali saluti.

[#1] dopo  
Dr. Otello Poli

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Buon giorrno,

quanti anni suo figlio?

"Il mioclono corticale è considerato un tipo di epilessia che ha origine nella corteccia cerebrale, lo strato più esterno (o materia grigia) del cervello, responsabile di buona parte dell'elaborazione delle informazioni che avviene nel cervello. In questo tipo di mioclono, gli spasmi di solito riguardano pochi muscoli in una sola parte del corpo (possono sempre capitare spasmi che coinvolgono più muscoli). Il mioclono corticale può essere intensificato quando la persona prova a eseguire particolari movimenti o percepisce determinate sensazioni".

Più semplicemente i movimenti involontari hanno origine da una area della corteccia cerebrale.

Suo figlio è stato sottoposto ad esame EEG o meglio, se l'età lo consente, ad un esame EEG Holter delle 24 ore?
Sarebbe assolutamente indicato vista la formulazione diagnostica espressa dal Collega.

La RM Encefalo, leggo, è stata refertata negativa ossia normale. Peccato non poter vedere di persona le immagini!

Non comprendo la evidente discrasia tra la formulazione diagnostica di "mioclono corticale" e poi di "tremore funzionale".

Ritengo indicata qui a Roma una seconda opinione/un secondo parere neurologico, un colloquio ad esplorare la ipotesi di "tremore funzionale" ed un esame EEG-Holter delle 24 ore.

Cordialmente.
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com - sito web: www.otellopoli.it

[#2] dopo  
Utente 448XXX

La ringrazio per la Sua risposta. Mio figlio ha 16 anni. L'ipotesi di tremore funzionale è stata effettuata, come ha spiegato il neurologo, sul fatto che l'ipercinesia sia di frequenza e ampiezza molto variabili e sul fatto che il tremore sia partito dalla mano sinistra per poi espandersi successivamente alla destra per poi colpire anche lievemente le gambe (nelle quali è visibile solo all'estensione).
Le riporto le conclusioni del neurologo durante il ricovero: Quadro caratterizzato dal recente esordio di un disturbo del movimento agli arti superiori, accompagnato da un disturbo soggettivo (parestesia) con andamento peggiorativo.
L'esame neurologico e la poligrafia non documentano un disturbo del movimento né patologico né deficitario.
Sulla base delle caratteristiche cliniche del tremore (variabilità, localizzazione e circostanze di occorrenza) così come documentato anche dalla registrazione poligrafica, si ritiene che il disturbo del movimento non sia congruo e consistente con un tremore organico e si conclude per un tremore di natura funzionale.
Come vede il mioclono corticale rilevato nella poligrafia non è stato considerato.
Devo interpretare la mancanza di considerazione per il mioclono come un elemento a cui il neurologo non ha voluto dar peso perché clinicamente insignificante?
L'EEG non è stato effettuato e sinceramente non saprei risponderLe sul perché.
Le riporto il referto della RM encefalo:
Esame eseguito con sequenze echo plantari pesate in DW1, FLAIR, GRE e TSE pesate in T2 e TSE pesate in T1 acquisite su piani di scansione assiali, saggittali e coronali.
Referto: non segni di restrizione della diffusione nelle sequenze DW1.
IV ventricolo nella norma.
SVTS normodilatato, normoconformato ed in asse rispetto alla linea mediana.
Spazi liquorali della volta e della base nella norma.
Non evidenza di alterazioni dell'intensità di segnale a carico dei tessuti dell'encefalo.

Non so se puó essere significante ma dalle analisi è stato rilevata un aumento dei globuli rossi, della PCR e dei monociti.

Vista la sua cortese attenzione vorrei sapere se lei, avendo letto la documentazione che Le ho trascritto, diagnosticherebbe un disturbo neurologico funzionale e se è necessario indagare oltre sulla presenza di questo mioclono corticale.
Mi chiedevo sempre a proposito del mioclono che valore abbia clinicamente ovvero se sia una malattia o solo un segno clinico da attribuire ad altre patologie. Scusi le troppe domande. La ringrazio ancora per l'interesse e la disponibilità. Cordiali saluti

[#3] dopo  
Dr. Otello Poli

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Buona sera,

Esiste il mioclono essenziale ed il mioclono sintomatico di altra patologia.
Non so il perchè non sembra essere stato considerato più il "mioclono corticale", una volta ipotizzata/formulata la diagnosi.
E' cmq "buona prudenza medica" escludere possibili cause organiche con i vari mezzi strumentali a disposizione prima di certificare come funzionale ossia psicogeno un disturbo.

Ritengo come 16 anni siano un'età che consente di approfondire la certificata e poi misconosciuta genesi a livello della corteccia cerebrale del disturbo mediante un EEG-Holter delle 24 ore.

Un EEG-Holter delle 24 ore è un esame non invasivo e molto ben tollerato.
Nel caso avesse difficoltà il mio Team si occupa di esami neurofisiologici eseguibili anche a domicilio.

Cordialmente.
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com - sito web: www.otellopoli.it

[#4] dopo  
Utente 448XXX

La ringrazio delle informazioni Dott. Poli. È stato gentilissimo. Provvederemo ad approfondire. Cordiali saluti