Domanda su malattia di wilson

Gentile Utente,

non sono sufficienti questi dati per sospettare la Malattia di Wilson, sia perché la ceruloplasmina non è molto bassa (dovremmo essere poco sotto del limite inferiore della norma, dipende dai valori normali che riporta il laboratorio dove è stata dosata), i valori medi sono compresi tra 20 e 50-60 mg/dl, mentre il rame mediamente tra 50 e 170 ma variabili da un laboratorio all'altro.
Più che il rame nel sangue (cupremia) si preferisce effettuare l'escrezione urinaria del rame nelle 24 ore.
Opportuno effettuare con la lampada a fessura, nel dubbio diagnostico, la ricerca degli anelli di Kayser-Fleischer a livello della giunzione sclero-corneale, tipici della malattia di Wilson.

Cordiali saluti

Dr. Antonio Ferraloro

Nemmeno la presenza in RM del "volto del panda"?

Sono da anni che non riesco a parlare in maniera fluida. Come se la muscolatura non fosse coordinata. Fonti luminose come quelle dello schermo del pc mi creano talvolta mal di testa. Ho avuto il covid nel novembre 2020 e sono subentrate problematiche di dispnea sotto sforzo. Ora mi sento la gabbia toracica "dura", specie nel costato destro basso, la difficoltà a parlare è aumentata...ultimamente ad esempio sento come se lo sternocleido, a livello del collo, fosse paralizzato e quando parlo faccio un enorme fatica...
Sono tanti sintomi davvero invadenti che stanno rendendo la vita davvero faticosa...

Spiego meglio la domanda di prima: la presenza in RM del "volto del panda" (mi sembra si chiami così) è indicativo di qualcosa? (non per forza il Wilson...) Oppure ce l'hanno tante persone perfettamente sane?

Grazie
GL

Il volto del panda gigante può essere caratteristico della malattia di Wilson ma può trovarsi anche in soggetti normali, diciamo che non basta per fare diagnosi.

Dr. Antonio Ferraloro