Encefalite di ndd
Buonasera. Scrivo per raccontarvi la storia di mio padre, sperando di ricevere magari qualche suggerimento.
L'anno scorso, in questo periodo, mio padre (età 64 anni) lamentava un forte mal di testa che continuava da qualche mese (era iniziato a ottobre 2012), in maniera intermittente. Ha sviluppato disturbi del sonno, modificazioni della personalità e disinibizione (acquisti avventati, scarsa capacità di giudizio). Pensavamo fosse lo stress, inoltre lamentava un forte dolore alla scapola sx, poi si svelò esserci una tendinite che lo causava. Seguono gli accertamenti, ma nulla. A ottobre viene fatta la diagnosi di sospetta encefalite di ndd. Tutti gli esami negativi. Albumina nel liquor lievemente aumentata, proteina 14 negativa (per 3 controlli successivi), niente febbre, esami microbiologici del liquor e del sangue negativi.
Nel frattempo peggiora. Viene iniziata terapia con corticosteroidi 50mg / die per un mese. Manifesta sintomi psicotici sempre più evidenti, delirio e allucinazioni.
Viene effettuato una sedizione farmacologica molto importante (arriva a prendere 80 gocce di Haldol al giorno, depakin 1200, seroquel, senza alcun beneficio). Smette di muoversi progressivamente, dapprima parkisonizzandosi, poi non si alza più dal letto. A causa di un sospetto di encefalite autoimmune (presenza di autoanticorpi a basso titolo nel liquor) viene intrapresa plasmaferesi con parziale beneficio. Incomincia dunque, a gennaio 2014, trattamento con corticosteroidi e azatioprina. Nel frattempo a causa di varie infezioni (delle vie urinarie, piaghe da decubito) ricomincia a peggiorare.
Ad aprile fa un altro ciclo di plasmaferesi. Dopodiché viene dimesso con diagnosi di "probabile encefalite autoimmune". Viene ripetuta la proteina 14 che risulta negativa.
All'EEG sin dall'inizio presenta rallentamento specie a livello temporale, all'ultima RMN iperintesità dei nuclei della base che fanno sospettare malattia prionica.
Mio padre attualmente è a casa, tetraparetico, afasico. In realtà ricomincia a parlare ogni tanto, ma ha un andamento molto fluttuante. Ad esempio, quando gli viene un'infezione smette di parlare e torna in una condizione semi-comatosa, non parla e interagisce poco.
Ha delle ricorrenti infezioni urinarie, ultimamente abbiamo notato dei filamenti nelle urine.
Il mio timore è sicuramente una malattia prionica, anche se vi chiedo se queste iperintensità siano così specifiche in caso di proteina 14 negativa (per tre volte). Inoltre EEG nn caratteristico. Non ha una grande risposta ai trattamenti steroidei e alla plasmaferesi, ma anche qui mi chiedo se magari il fatto che sviluppi delle infezioni possa contribuire a complicare il quadro clinico.
Magari leggendo questo messaggio a qualcuno verrà magari qualche intuizione, qualche idea, qualche suggerimento.
Sono disperato. Vedere mio padre in queste condizioni è logorante e non so cosa darei per vedere di nuovo anche un minimo miglioramento.
Spero in una vostra risposta.
Arrivederci
L'anno scorso, in questo periodo, mio padre (età 64 anni) lamentava un forte mal di testa che continuava da qualche mese (era iniziato a ottobre 2012), in maniera intermittente. Ha sviluppato disturbi del sonno, modificazioni della personalità e disinibizione (acquisti avventati, scarsa capacità di giudizio). Pensavamo fosse lo stress, inoltre lamentava un forte dolore alla scapola sx, poi si svelò esserci una tendinite che lo causava. Seguono gli accertamenti, ma nulla. A ottobre viene fatta la diagnosi di sospetta encefalite di ndd. Tutti gli esami negativi. Albumina nel liquor lievemente aumentata, proteina 14 negativa (per 3 controlli successivi), niente febbre, esami microbiologici del liquor e del sangue negativi.
Nel frattempo peggiora. Viene iniziata terapia con corticosteroidi 50mg / die per un mese. Manifesta sintomi psicotici sempre più evidenti, delirio e allucinazioni.
Viene effettuato una sedizione farmacologica molto importante (arriva a prendere 80 gocce di Haldol al giorno, depakin 1200, seroquel, senza alcun beneficio). Smette di muoversi progressivamente, dapprima parkisonizzandosi, poi non si alza più dal letto. A causa di un sospetto di encefalite autoimmune (presenza di autoanticorpi a basso titolo nel liquor) viene intrapresa plasmaferesi con parziale beneficio. Incomincia dunque, a gennaio 2014, trattamento con corticosteroidi e azatioprina. Nel frattempo a causa di varie infezioni (delle vie urinarie, piaghe da decubito) ricomincia a peggiorare.
Ad aprile fa un altro ciclo di plasmaferesi. Dopodiché viene dimesso con diagnosi di "probabile encefalite autoimmune". Viene ripetuta la proteina 14 che risulta negativa.
All'EEG sin dall'inizio presenta rallentamento specie a livello temporale, all'ultima RMN iperintesità dei nuclei della base che fanno sospettare malattia prionica.
Mio padre attualmente è a casa, tetraparetico, afasico. In realtà ricomincia a parlare ogni tanto, ma ha un andamento molto fluttuante. Ad esempio, quando gli viene un'infezione smette di parlare e torna in una condizione semi-comatosa, non parla e interagisce poco.
Ha delle ricorrenti infezioni urinarie, ultimamente abbiamo notato dei filamenti nelle urine.
Il mio timore è sicuramente una malattia prionica, anche se vi chiedo se queste iperintensità siano così specifiche in caso di proteina 14 negativa (per tre volte). Inoltre EEG nn caratteristico. Non ha una grande risposta ai trattamenti steroidei e alla plasmaferesi, ma anche qui mi chiedo se magari il fatto che sviluppi delle infezioni possa contribuire a complicare il quadro clinico.
Magari leggendo questo messaggio a qualcuno verrà magari qualche intuizione, qualche idea, qualche suggerimento.
Sono disperato. Vedere mio padre in queste condizioni è logorante e non so cosa darei per vedere di nuovo anche un minimo miglioramento.
Spero in una vostra risposta.
Arrivederci
[#1]
Dr. Otello Poli
Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno
7.1k 199 45
Gent.le
comprenderà la difficoltà di esprimere un parere circa un caso così articolato "in un consulto a distanza".
In assenza sia della valutazione clinica sul paziente sia dello studio delle immagini RM.
La progressione relativamente rapida di malattia in assenza dei sintomi/segni più comuni di una encefalite infettiva fa divenire suggestiva la ipotesi della encefalopatia da prioni.
Ma questa è solo una opinione a distanza.
Ritengo sarebbe utile un secondo parere sul paziente con tempo a disposizione e prendendo visione di tutti gli esami strumentali e di laboratorio effettuati.
Cordialmente.
comprenderà la difficoltà di esprimere un parere circa un caso così articolato "in un consulto a distanza".
In assenza sia della valutazione clinica sul paziente sia dello studio delle immagini RM.
La progressione relativamente rapida di malattia in assenza dei sintomi/segni più comuni di una encefalite infettiva fa divenire suggestiva la ipotesi della encefalopatia da prioni.
Ma questa è solo una opinione a distanza.
Ritengo sarebbe utile un secondo parere sul paziente con tempo a disposizione e prendendo visione di tutti gli esami strumentali e di laboratorio effettuati.
Cordialmente.
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com
[#2]
dopo
Utente
La ringrazio Dottore.
Mi saprebbe consigliare degli specialisti specificamente preparati nella diagnosi e nel trattamento delle encefaliti autoimmuni?
Aggiungo anche che ogni volta che ha fatto la plasmaferesi ha avuto dei piccoli miglioramenti (ad esempio ha ripreso a mangiare e a parlare), ma ogni volta che ha un'infezione peggiora.
Secondo Lei sarebbe compatibile con tale ipotesi diagnostica?
Mi saprebbe consigliare degli specialisti specificamente preparati nella diagnosi e nel trattamento delle encefaliti autoimmuni?
Aggiungo anche che ogni volta che ha fatto la plasmaferesi ha avuto dei piccoli miglioramenti (ad esempio ha ripreso a mangiare e a parlare), ma ogni volta che ha un'infezione peggiora.
Secondo Lei sarebbe compatibile con tale ipotesi diagnostica?
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 10.6k visite dal 19/05/2014.
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